Minu tütrel diagnoositi Turneri sündroom. Kas kellegil on olnud sarnase diagnoosiga inimestega kokkupuudet või oskab veidi lähemat infot anda.

netist leiab küllalt palju ka eestikeelset infot. Ja küllap ka arstitädi selgitas sulle olukorda. Lootus, et mõni haige ise sulle siia infot jagama tuleb, on üpris väike.
Arvan, et asi päris lootustu pole, kuigi laste saamine on rohkem kui suure küsimärgi all. Aga muus osas - tuleb olla hoolas end ravima ja saab elada küll.

Olen ise sama diagnoosiga,aga mis sind täpsemalt huvitab?

Kui vana su laps on?

Tore, et andsid endast teada. Mõtlesin algul, et suhtleks veidi foorumis, siis aga jäi pilk peatuma vaatamiste arvul ja see number avaldas muljet. Praeguse seisuga 187 näitab, et see pole kindlasti mitte 1-2 inimese probleem. Ehk oleks mugavam ja privaatsem meili teel? Tegin aadressi millel saab minuga ühendust (onnetuemme@hot.ee). Ega nime ja muud isiklikku ei pea kindlasti üksteisest teadma. Ootan tagasisidet, mis asjast arvad? Kui on veel keegi kes ei tahtnud avalikult ja foorumis suhelda, ootan väga-väga teie kirju. Pea muret ja mõtteid täis.

Vastuseks küsijale. Tütar on12.

Mul ka sama diagnoos. Saan aru, et kõige suurem probleem ongi just kaasnevad haigused. Suhkruhaigus diagnoositi 5 aastat tagasi ja vererõhk on kogu aeg kõrge olnud. Peaks saama pidevalt hormoonasendusravi aga sellega kaalusin mingil momendil üle 100 kilo, praeguseks olen õnneks kõvesti alla saanud. Kas kellegil on jagada kogemust hormoonasenusravi koha pealt-kuidas oled kaaluga hakkama saanud? Kas tasub tablette võtta ja väga paks olla või mitte võtta ja riskida luuhõrenemisega? Kas oled lapsena kasvuhormooni saanud ja kui pikaks kasvasid?

Minu lugu siis selline.Diagnoos pandi juba sündides ja mingil ajal lapsena hakati süstima kasvuhormooni ja teismelisena alustati hormoonraviga.(vanust nüüdseks 36).Sellega said nad ka tsükli käima,mis selle diagnoosi puhul on ilma ravita võimatu.Kahjuks ei olnud teismelisena arstide vahet jooksmisest huvitatud ja nii katkes ka ravi.Ja sel ajal u.12.aasta vanuses tekkisid probleemid südamega( rütmihäired) ja vererõhk läks väga kõrgeks.Mööda arste käies avastati lõpuks südame veresoonkonna rike,mida opereeriti Tartus.Pärast seda läks tervis paremaks ,kuid rütmihäired olnud siiani.Uus op tehti eelmisel aastal Tallinnas ( kateeter ablatsioon}.Sada protsenti loomulikult neid probleeme südamega välja ei ravi,opid on olnud väga rasked aga tänu sellele on ikka tervis tunduvalt parem.25-26 aastaselt alustasin uuesti ka hormoonraviga ja tõesti kahetsen,et seda oma rumaluses varem ei teinud ,kuna nüüd on tänu sellele tekkinud luudehõrenemine.Seetõttu leian,et kasvuhormooni süstimine ja hormoonravi on äärmiselt vajalikud.Kaalu koha pealt niipalju ,et sellega olen tõesti kimpus,aga seda annab ise ka toitumisega reguleerida ja kindlast ei soovitaks ravi pooleli jätta.Ja peale selle oli kaal suur ka sel ajal,kui hormoonravi ei saanud.Praegu eriti ei kurda,vaeva tuleb pisut näha aga see ei ole suur probleem.Kasvu on 151-152 kuid selle diagnoosi juures pikemaks kindlasti ei kasva.Nüüd aga minu jaoks kõige kurvem lugu on see,et eelmisel aastal diagnoositi kuulmislangus (see käib ka tihti selle kõigega kaasas) ja kahjuks miite kõige kergem vorm( kasutan kuuldeaparaati} Selle diagnoosi puhul on probleemid eelkõige günekoloogilist laadi ja lapse saamine raskendatud ( ainult kunstliku viljastamisega ja kasutades munarakudoonorit).Koolis hakkama saamist või õppimist see ei mõjuta.Kuna tegemist kromosoomhaigusega siis sõltub diagnoosi raskus sellest kui suur osa kromosoomist on puudu( või kahjustatud ?ei tea kuidas õigem öelda).Olen lugenud,et on olemas ka kergemaid st.mosaiikseid vorme.Aga selline on minu lugu.Oskan öelda nii palju,et lase arstidel kindlasti teha ravi ( kasvuhormoon,hormoonravi)-teeb lapse tervise ja väljanägemise paremaks ja lase neil kontrollida südant,neerusid ,kuulmist ja mõõta veresuhkrut. Probleemide korral õigeaegselt raviga alustades ei ole midagi hullu.Aga ütlen veel,et see on minu lugu,on täiesti võimalik ,et sinu lapsel ei tekki selliseid probleeme üldse ja seetõttu ära ette ega ülellia muretse,need on lihtsalt asjad millega VÕIVAD aga ei pruugi tekkida.Parim mida teha saad on jälgida pidavalt lapse tervist,sest kohe raviga alustades on tulemused paremad.Pea arstidega nõu,kindlasti nad räägivad sulle mis on just sinu lapse puhul olulune.Kui soovid veel midagi küsida siis vastan meeleldi.
Ja eelmisele-soovitan kindlast raviga jätkata kaalu saab ikka tervisliku toitumisega kontrolli all hoida.

Olen sinust 2 aastat vanem saatusekaaslane. Kas sa oled suhkruhaigusest pääsenud? Mul on suhkruhaigus ja tänu sellele kaotasin hambad. Kas kuulmislangus tekkis järsku või aegamisi? Mul on ema nimelt viimasel ajal hakanud tähelepanu põõrama, et ma ei kuule või mõhitan-mähitan. Nagu sul ja ka eelmisel kirjutajal on ka mul jäänud ravis pikk aeg vahele.Kavatsen sinu nõuannet järgida ja uuesti arstile minna. Ei tea aga kahjuks kelle juurde. Tartu tohter on ammu pensionil ja Tallinna arst töötab erakas tavaendokrinoloogina. Kes sinu arst on ja kuidas rahul oled? Kas hormoonasendusraviga on kaasnenud ka mingeid ebameeldivaid kaasmõjusid? Mis on sinu jaoks ravi kõige suurem pluss ja miinus kui vahe vahele jäi? Kas enesetunne on tänu ravile paremaks muutunud? Kirjutad, et diagnoos pandi sündides. Mis oli põhjus, et uurima hakati? Minul tehti uuringud alles siis kui 12 aastaselt vererõhk väga kõrgeks läks ja päevad ei hakanud. Õnneks võtsin kasvuhormooni tablette (mitte ei saanud süste) korralikult õigel ajal ja olen 157 pikk.
Mul õnneks südame ja neerudega vähemalt senini probleeme pole olnud. Kõige suuremaks probleemiks on kaal, mille tõttu kardan arsti juurde minna ja ravi saada. Õnnetule emmele soovin jõudu ja kindlasti arstide nõu kuulda võtta.

Vabandan kui küsimusi sai liiga palju või liiga isiklikud. Loodan, et viitsid vastata. Jõudu saatusekaaslastele ja jään teilt postitusi ootama. Siiani arvasin, et sarnaste probleemidega inimestega pole võimalik arutada.

Jah,olen suhkruhaigusest pääsenud-vähemasti küll siiani.Ja üritanud kuidagi kaalu kontrolli all hoida vahelduva eduga ja muide mitmeid aastaid püsis kaal stabiilsena .kusagil 58-55 vahel ka sutsu vähem.-umbes 12 a,peale 1.südameoppi.Viimased paar aastat olnud üsna pingelised ja seetõttu kippunud kaal tõusma,aga nüüd töötan sellega ja üritan taas varsti vanas kaalus oll nii 55-60 vahel.Rohkem ei taha alla võtta ,sest olen pisikest kasvu ja näeksin välja kui 12.aastane.Kui kaal oli 60 peal tundsin ennast väga hästi ja nägin ju ok välja.Mina olen kogu aeg käinud Tartus ravil lapsena dr.Kask ,kuna tema on ammu pensionil siis nüüd hetkel käin dr.Karro juures.( ise elan teises linnas).Olen temaga väga rahul.Kuigi mul pole olnud ka selles osas mingeid erilisi probleeme hetkel olnud ja käinud lihtsalt rohtude retsepti saamas,siis ei oska küll selle järgi muud öelda,kui et üsna sõbralik ja meeldiv arst -vähemalt siiani.Nii et soovitada julgen teda küll.Ma ei oska seda nüüd öelda kuidas see enesetunne ilma rohtudeta oleks aga minul mingeid suuri probleeme siiani pole olnud eks pisut söögiisu tõuseb või natuke emotsionaalsemaks teeb aga see ei pruugi üldse otseselt rohtudest olla,kuna sellist rahulikku aega on suhteliselt vähe siis äkki hoopis sellest.Aga niipalju võin küll öelda,et välimus läinud paremaks ( näonahk ,naiselikum välimus],Nii et kindlasti tee ravi.
Jah minul diagnoositi see juba sündides,ei oska täpselt öelda mille järgi,eks neil vist veidi omapärasem välimus on,vähemalt ema jutu järgi oli see nii.
Aga muide mida varem see avastatakse seda parem on võimalikud ravitulemused.
Ja kuulmisega oli lugu nii,et pisut probleeme oli ka lapsena-st,et ei kuulnud hästi hästi kõrgeid helisid kuid kuulmislangust ei diagnoositud.Viimase paari- kolme aasta jooksul hakkasin ka ise ka kuidagi tundma,et ei kuule nii hästi kui teised ja lähedased
hakkasid ka sellele tähelepanu juhtima.Otsustasin siis kuulmist kontrollida ja tuli välja et päris korralik kuulmislangus-no õnneks mahub veel kuidagi mõõduka alla ,aga ega raskest palju puudu ei ole.Ise loodan väga et hullemaks enam ei lähe.Nüüd siis kasutan kuuldeaparaati ja see aitab palju.Aparaat on pisike ja kui juuksed peal ei ole see aru saada.Tuleb ainult aeg ajalt patareisid vahetada.Ma ei mäleta kui palju aparaat maksis aga riik kompenseeris sellest osa ja ise maksin juurde u.1500kr või veidi rohkem.Nii et ei midagi ülemäära kallist.Aga kui tunned,et kuulmisega on probleem kontrolli seda kindlasti see hoiab ära hulga probleeme.Ka mina olin väga solvunud kui lähedased sellele tähelepanu juhtisid ja elasin seda kuulmislanguse diagnoosi väga üle ,aga abi saades on elu hulga lihtsam.Nii et jätka julgesti raviga ,arstid ei hakka sind kaalu pärast hurjutama - vähemast mõistlikud arstid- nende asi on ju ravida ja aidata,mitte etteheiteid teha.Ükskõik milline see diagnoos on peab inimesel olema õigus ravi saada ilma halvustava suhtumiseta.Nii et karta pole siin küll midagi.

Kas kellelgi on aimu kuidas kahjustab Turneri sündroom poisslast? Ootan poega ja arst ütles et on selline sündroom. aga internetis räägitakse ainult tüdrukutest? Kui keegi teab, ootan heameelega vastust.

Turneri sündroom saab olla ainult tüdrukutel,seega oma poja pärast pole sul üldse muretseda vaja.See on täiesti kindel.

Luise, kas arst ütles, et sinu oodataval lapsel on selline sündroom? Kui see tõesti nii on - ja kui on surmkindel, et pptad ikka poissi ja et see haigus saab vaid tüdrukutel olla - siis tuleks see juhtum küll suure kella kulge pabnna - arstil ei ole ju õigust olla nii loll?

võib varieeruda turneri sündroomist normaalse meesfenotüübini. Ja ma olen suht mures kuna kui on midagi nii, siis ei saa asi õige olla. Ja kuidas te saate kindlad olla et see on ainult tüdruku haigus?

Luise:
ma guugeldasin natuke ja leidsin sellise saidi nagu http://www.xyxo.org/ Selgub, et olemas niiöelda mosaiiksed variandid, kus osades rakkudes on Y kromosoom puudu ja osades olemas. Enamasti need on väliselt normaalsed mehed, aga mõnel juhul võivad esineda mõned Turneri sündroomi sümptomid, sõltub, kuidas see mosaiik jaotub.

Leidsin ka ühe diskussioonigrupi: http://health.groups.yahoo.com/group/mosaic_turner_syndrome_xyxo/ .
Ühtlasi sain teada, et see ei ole pärilik haigus, vaid tekib juhusliku sündmusena rakkude jagunemisel varajases looteeas.

Luise,palun loe guugeldades uuesti kogu info selle haiguse kohta läbi,siis sa saad aru mida ma mõtlesin.Ja seda kromosoomhaigust ei saa diagnoosida enne lapse sündi-selle info leiad ka guugeldades ja tean seda ka sellepärast,et mul see haigus 36 aastat ja kui mu lähedane sugulane last ootas ja tahtis looteveeuuringuid teha ,kuna minul see haigus,siis öeldi talle ka,et seda sündroomi nii või teisiti enne lapse sündi diagnoosida ei saa-kirjutasid,et ootad alles poega.Igasuguste arusaamatuste vältimiseks ära küsi infot netis vaid küsi endokrinoloogi,geneetiku või mõne targema günekoloogi käest -kas see diagnoos saab olla poistel ja kas seda saab enne lapse sündi diagnoosida ja vaata mida nad sulle ütlevad.Mulle jääb arusaamatuks kust sa üldse selle peale tuled?Ja kui sinu lapsel kahtlustatakse mõnda kromosoomhaigust siis saadetakse sind kohe geneetiku juurde Tartusse.Kas oled seal käinud ja mida vastati? Kui ise mures oled käi Tartus geneetiku vastuvõtul ära ja ta seletab sulle kõike põhjalikult ja täpselt kui sulle on midagi jäänud arusaamatuks või pole saanud oma arstilt kõigele vastuseid.

20 aastane ja Turneri diagnoosiga. 12 aastaselt hakati mulle kasvuhormooni andma aga asi mida enda süstimine õpetas oli see, et arsti ei karda. Ravi alustades olin ikka väga pisike. Kui pead meeles pidama oma ravimite võtmist siis õpetab see kohusetunnet! Pikkus on 150 või hästi natuke alla selle. Kannan palju kontsasi viimasel ajal ja ongi parem kui oled pisike naine siis saad kõrgeid kontsi kanda ilma kartma, et hiiglase moodi välja näed. Kaal on täielikult normis. Nimelt 45-49 vahel olenevalt enda tahtejõust kaalu hoida.Kunagi kasvuhormooni ajal teismelisena sai kindlasti üle 50 kg kaalutud aga süüa on vaja, et oleks millest kasvada! Ainuke halb asi on, et kilpnääre on haige aga pisike tablett hommikuti ja asi korras ja muid hädasid ei tekigi. Õhtuti võtan ka kahte tabletti. Muidu olen täiesti tavaline tüdruk. Vaimsest arengust siis niipalju, et see on tõesti TÄIESTI normaalne. Kui lapsel tahtmist siis jõuab ta kaugele kui harida ennast viitsib, sest siin küll nüüd Turneri sündroom piire ette ei pane ja pigem toetagi oma lapse õppimist. Haritus annab talle ensekindluse! Arstide juures kindlasti lase ta südant vaadata ja magusaga pidage piiri, et diabeeti ei tekiks, sest selleks on soodumus.Igatahes nagu eelnevalt öeldud lase ravi määrata ja saad kindlustada, et su tütrest tuleb enesekindel ja armas pisike naine.

Olen ka selle diagnoosiga, teada sain alles 17. aastaselt. Olen lõpetanud ülikooli, töötan õpetajana. Hakkan saama 46 ja kuulmislangus täitsa olemas... :( Need nutud, et lapsi ei saa, olen ammu ära nutnud. Kahjuks ei tea kõiki õigusi - soodustusi, mis meil selle diagnoosiga kaasnevad, peab asja uurima. Eks igaüks tahab elada ju normaalse füüsisega inimese elu... Minu meelest on kuulmislanguse kõrval hulga kurvem ka juuste suur hõrenemine. Aga ma vist teen ise endale kurja, sest ega ma neid tablette küll võtta ei taha... 30 aastaselt olin väga edukas kaalujälgija, kaalusin pikki aastais vaid 50 kilo, nüüd ikka 60 lähedal see number. Peab lihtsalt oma elu elama!

Kle, sa oled fantastiline inimene... Lapse saad alati lapsendada, selles pole küsimus. Ja kaal pole ka oluline.

Esimest korda toimub Turner naiste ja tüdrukute vanemate kogunemine. 1.veebruaril 2020 Tallinnas toimub seminar, kus esinevad 3 endokrinoloogi ning geneetik. Seminaril on kaks rikkalikku kohvipausi, seminar on tasuta. Registreerumine ja täpsem info lingil
https://forms.gle/U3VsrJtKQyNGpaoy6

Surati ka alguses Turnerit, aga pärast Swery, lõpuks arvan, et lihtsalt Astma!

Külmavõtud naine! Pole deagnoose surada?

Ai! Ma Olen kuri!

Teen phihuks ja põrmuks! Näidake mulle y kromosoomi esiteks? Kus ta on? Ei osatud diagnoosi panna? Mingi deagnoos peab ju olema? Ah? Aga teeme ilma deagnoosita! Mis siis Saab?

Kogunemisel ärge siis haleduse tippu tehke!

Mul Olid juba Turneri rohud peal ja siis muudeti Sweryks, nad ei kontrollinud algul kromosoome! Kas nad võtsid selle peast!? Kui kasvab pikas, siis Sweery? Ja mäletan täiesti selgesti ultraheli uuringus, et näha folliikulid, aga pärast ned polnudki munasarjad vä? mäs? Ja eemaldati nagu munandid? Misasja? Loogika? Kes ma siis Olen?

Enesekindlust, enesekindluse pärast pole mulle vaja! Ma naeran selle üle! Kuidas titemammad enesekindlad on jne! Mind huvitab tõde! Olgu see enesekindel või mitte! Mõni valetab täiesti enesekindlalt! Kuidas ma saan sellist usaldada! Endal pole põhjust valetada eriti! Ainult, siis kui vaja kellegist lahti Saada või enesekaitseks!

Vot Mina Sammun üle pea! Põmm, Pauk ja piraki!